Kelainan Genetik, Berat Badan Gadis 12 tahun Seperti Anak 2 Tahun

TRIBUN-BALI.COM - Kenadie Jourdin-Bromley berhasil mematahkan vonis dokter yang menyebut hidupnya hanya bisa bertahan beberapa hari.

Gadis mungil asal Kitchener, Ontario, Kanada itu kini telah berusia 12 tahun.

Kenadie mengidap kelainan genetik langka dwarfisme primordial, yaitu gangguan pertumbuhan yang hanya terjadi pada sekitar 100 orang di seluruh dunia.

Saat lahir, beratnya hanya 1,4 kg dan panjang 28 cm.

Saking kecilnya, perawat di rumah sakit pun menjuluki Kenadie Thumbelina, yaitu tokoh dongeng yang tubuhnya sangat kecil.

Saat itu dokter memvonis Kenadie hanya bisa bertahan hidup dalam hitungan hari.

Sebab, kelainan genetik itu bisa membuat Kenadie mengalami kerusakan otak, tulangnya rapuh dan tipis.

Kenadie juga berisiko menderita skoliosis dan aneurisma.

Kenadie tumbuh dengan ukuran tubuh sangat kecil dan seperti boneka.

Di usia 12 tahun, Kenadie memiliki berat seperti anak usia 2 tahun dan tingginya kurang dari 1 meter.  

Meski demikian, Kenadie tetap menjalani aktivitas sehari-hari seperti anak-anak seusianya.

Ia pergi ke sekolah, bermain dengan teman-temannya, berenang, hingga ice skating.

"Ini membuat saya sangat bangga ketika melihatnya mengikuti kegiatan ini itu. Hal ini membuat saya menangis," ujar ibunda Kenadie, Brianne Jourdin.

Menurut Jourdin, Kenadie anak yang mandiri, memiliki tekad kuat, dan penuh semangat. Ia juga gadis mungil yang baik hati dan ingin berbagi dengan semua orang.

“Harapan saya untuk masa depan Kenadie hanya membuat dia senang, dia bisa menemukan hal-hal yang membuatnya bahagia dan tersenyum,” kata Jourdin.

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang efektif  untuk  dwarfisme primordial.

Sebab, kelainan langka ini bukan disebabkan karena kekurangan hormon pertumbuhan.

Pemberian hormon pertumbuhan tidak membuat tubuh pasien dwarfisme primordial tumbuh normal. (*)