Pemeriksaan Kelainan Kromosom dengan Metode NIPT, Perlu atau Tidak? Begini Penjelasan Dr Manggala

“Kemampuan ini paling tinggi dibandingkan pemeriksaan sejenis lainnya. Pemeriksaan ini juga memiliki waktu pemeriksaan yang cukup luas yaitu setelah 10 minggu (beda dengan USG nuchal scan yang hanya 11-14 minggu),” ungkap Dr Manggala, Jumat (19/7/2019) saat dihubungi tribun-bali.com.

Ia menyampaikan, kerugian dari pemeriksaan ini antara lain harganya yang sangat tinggi (diharapkan dapat menurun pada beberapa tahun ke depan), masih belum dapat menggantikan tes diagnostik, sehingga perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik dari sampel janin untuk memastikan hasilnya.

Secara umum bagaimana rekomendasi terhadap pemeriksaan NIPT ini?

“Semua wanita hamil direkomendasikan untuk ditawarkan pemeriksaan kelainan kromosom dengan berbagai metode. NIPT merupakan metode dengan kemampuan deteksi paling baik, namun secara cost effective, pemeriksaan combined first trimester screening (USG + pemeriksaan Laboratorium) masih direkomendasikan di berbagai negara,” jelasnya.

Masih belum direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil risiko rendah mengalami kelainan kromosom dan kehamilan kembar.

Lebih direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil dengan risiko tinggi mengalami kelainan kromosom sebagai berikut.

• Usia ibu hamil 35 tahun keatas
• Didapatkan kelainan pada pemeriksaan USG
• Didapatkan riwayat bayi lahir dengan trisomi sebelumnya
• Didapatkan hasil positif pada hasil skrining tes lainnya
• Orangtua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian (meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom)
• Pemeriksaan ini masih perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik melalui pemeriksaan sampel dari janin secara langsung

(*)